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GINEVRA Lo zinco potrebbe essere la soluzione a un raro disturbo genetico

07.10.22 - 18:00
I risultati della ricerca, effettuata da un team dell'Università di Ginevra, sono stati pubblicati su Science Advances
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Lo zinco potrebbe essere la soluzione a un raro disturbo genetico
I risultati della ricerca, effettuata da un team dell'Università di Ginevra, sono stati pubblicati su Science Advances

GINEVRA - La vita delle famiglie di bambini affetti da malattie genetiche rare potrebbe presto cambiare. Gli scienziati dell'Università di Ginevra (UNIGE) hanno condotto degli studi approfonditi sulle encefalopatie pediatriche di origine genetica che causano gravi danni motori e disabilità intellettive dalla nascita. Gli esperti hanno scoperto che una di queste malattie, identificata per la prima volta nel 2013, è causata da mutazioni nel gene GNAO1, che possono essere parzialmente ripristinate grazie allo zinco. Questi risultati, pubblicati sulla rivista Science Advances, fanno sperare in un trattamento che potrebbe cambiare l'esistenza dei pazienti e le loro famiglie.

Grazie ad analisi atomiche, molecolari e cellulari, gli studiosi hanno scoperto che una mutazione nel gene GNAO1 modifica la struttura all'interno della proteina, che non è più in grado di effettuare l'idrolisi. Questa condizione è sufficiente per alterare la capacità dei neuroni di comunicare correttamente con il loro ambiente. Una semplice molecola di zinco, comunemente usata in altri contesti, potrebbe ripristinarne, almeno parzialmente, il funzionamento.

Le conseguenze del gene GNAO1 sul cervello dei bimbi
I bambini con questo tipo di mutazioni mostrano significativi disturbi clinici: ritardo dello sviluppo intellettuale e motorio, movimenti incontrollati, nonché epilessia più o meno grave, talvolta accompagnato da danni cerebrali e atrofia. Con GNAO1 si identifica la proteina chiamata "Gao", che costituisce uno degli elementi costitutivi più essenziali delle cellule neuronali. 

«Questa mutazione è eterozigote-dominante, il che significa che una delle due copie del gene è funzionante mentre l'altra è mutata», spiega Vladimir Katanaev, professore presso la Dipartimento di Fisiologia Cellulare e Metabolismo della Facoltà di Medicina UNIGE, che ha condotto questa ricerca. «Anche se i neuroni hanno la metà delle proteine normali, i risultati dello sviluppo neurologico sono devastanti», conlude.

Il metodo vincente dei ricercatori 
Gli scienziati hanno basato il resto del loro studio su questi primi risultati fondamentali. «In ultima analisi, il nostro obiettivo è cercare di trovare un trattamento che possa limitare i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie», spiega Katanaev. Per farlo, il team di ricerca ha effettuato un ampio screening di farmaci già in commercio, con l’idea d'identificare una molecola in grado di riattivare l’idrolisi. «In effetti, quando si ha a che fare con malattie rare, di solito non c’è modo di sviluppare una molecola completamente nuova. Riutilizzare molecole farmaceutiche già disponibili, approvate e sicure può invece essere una strategia vincente», aggiunge Vladimir Katanaev.

Una molecola conosciuta da decenni
La molecola "zinco piritione" potrebbe essere la soluzione. «È un vecchio farmaco antifungino e antibatterico utilizzato in forma di crema per alcune malattie della pelle. Abbiamo fatto un ulteriore passo avanti per vedere se tutta o parte di questa molecola era efficace e dagli studi effettuati abbiamo scoperto che è lo ione di zinco a essere efficace in questo caso. Molto facile da trovare in qualsiasi farmacia, è già approvato per il trattamento della depressione lieve, dell’insonnia e anche di alcuni disturbi dello sviluppo nei bambini»», conclude Vladimir Katanaev.

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