Convivere con una malattia rara: «Mi hanno operato 20 volte»
Convivere con una malattia rara: «Mi hanno operato 20 volte» Il racconto della sua vita con la neurofibromatosi di tipo 1, tra interventi chirurgici e controlli continui per gestire la malattia.
Il racconto della sua vita con la neurofibromatosi di tipo 1, tra interventi chirurgici e controlli continui per gestire la malattia.
LUGANO - Vivere con una malattia rara non è semplice. Lo sa bene un 44enne ticinese affetto da neurofibromatosi di tipo 1, una malattia genetica cronica che provoca fibromi cutanei e neurofibromi, macchie caffelatte, problemi agli occhi e disturbi neurocognitivi. Racconta che la malattia «ha avuto un impatto soprattutto a livello comportamentale a causa di un deficit cognitivo, ma mi ha anche insegnato a seguire attentamente la mia salute». La diagnosi è arrivata a 13 anni, insieme a un probabile glioma del nervo ottico destro; i controlli medici erano iniziati sette anni prima al Kinderspital di Zurigo.
In famiglia ci sono stati molti casi: bisnonna, nonna e zia hanno avuto tumori e interventi importanti. «Io ho affrontato circa 20 operazioni chirurgiche per rimuovere fibromi e noduli, alcune già da bambino, e ho accumulato molte cicatrici». Oggi vive grazie a farmaci e controlli regolari dal dermatologo, dall’oftalmologo e con esami radiologici periodici, che gli permettono di monitorare la malattia e gestire i rischi.
Approccio multidisciplinare - Per seguire correttamente la malattia serve un approccio multidisciplinare, spiega la neurologa Ilaria Bertaina dell’Ente Ospedaliero cantonale. «Il medico curante si coordina con diversi specialisti. Le manifestazioni cutanee spesso portano alla diagnosi: macchie a caffelatte, lentiggini in zone specifiche e neurofibromi cutanei palpabili sono tipici. Alcuni neurofibromi più complessi, i plessiformi, crescono vicino ai nervi e possono causare compressioni e problemi funzionali».
Una malattia non così rara - Nonostante sia considerata rara, la neurofibromatosi di tipo 1 non lo è così tanto: «Nel nostro ambulatorio è una delle malattie rare con cui ci confrontiamo più spesso. L’incidenza stimata è di circa un caso ogni 2mila nati. Può comparire come nuova mutazione o essere presente in famiglia». La diagnosi si basa su criteri clinici a cui spesso si associa la familiarità e «abitualmente fa parte del percorso anche l’analisi genetica e la consulenza specifica».
«È una malattia che può rimanere sotto diagnosticata ed è molto variabile nella sua manifestazione», aggiunge Bertaina. «Nella stessa famiglia, ad esempio, la clinica può essere differente. Talora i genitori vengono diagnosticati solo dopo che un figlio ha ricevuto la diagnosi». In Ticino la diagnosi avviene di solito in età pediatrica, con controlli dal neuropediatra fino ai 16 anni. Circa il 50-60% dei pazienti ha difficoltà di apprendimento o altre manifestazioni neuropsicologiche, anche se solo una minoranza sviluppa disabilità gravi. I gliomi del nervo ottico interessano fino al 20% dei pazienti.
Impatto importante sulla vita sociale - L’impatto sulla vita quotidiana è inevitabile, soprattutto nella sfera sociale per chi ha manifestazioni visibili. «I neurofibromi plessiformi possono essere rimossi chirurgicamente, ma ogni caso viene valutato singolarmente: prima si considera la chirurgia, e in alcuni casi si possono usare nuovi trattamenti farmacologici per ridurre le dimensioni delle lesioni. La decisione dipende dalla posizione, dal rischio di compressione di organi o nervi, e viene presa coinvolgendo gli specialisti interessati». Il supporto psicologico o la partecipazione a gruppi di parola è fondamentale e in Ticino ci si appoggia all’associazione delle malattie genetiche rare, che offre sostegno ai pazienti.
Proprio per questo si sta lavorando «alla creazione di un ambulatorio dedicato, dove neurologi e specialisti possano seguire i pazienti, coordinando le diverse figure coinvolte e ricordando l’importanza di un follow-up clinico almeno una volta all’anno».
Il messaggio chiave è la responsabilità del paziente: «Anche se ci si sente bene, è fondamentale seguire i controlli regolari per monitorare ad esempio la pressione arteriosa, i rischi oncologici e cardiovascolari. Cruciale rimane la coordinazione delle consulenze specifiche, il controllo di quel che è stato fatto o di ciò che è ancora necessario, per garantire una gestione completa e continua della malattia».
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