Riuniti a Locarno per parlare di una rara patologia neurologica
Riuniti a Locarno per parlare di una rara patologia neurologica Si è tenuta ieri la prima riunione dell'associazione SLC6A1 Svizzera.
Si è tenuta ieri la prima riunione dell'associazione SLC6A1 Svizzera.
LOCARNO - Si è svolta ieri a Locarno, presso l’Aparthotel al Lago, la prima riunione annuale dell’associazione SLC6A1 Svizzera, che riunisce famiglie e specialisti impegnati nello studio della mutazione del gene SLC6A1, una rara patologia neurologica associata a epilessia e disturbi dello sviluppo.
All’incontro hanno partecipato infermieri, medici, ricercatori, rappresentanti dell’industria farmaceutica, istituzioni e familiari di persone colpite dalla mutazione. La giornata ha rappresentato un importante momento di scambio tra ricerca scientifica, pratica clinica e associazionismo.
«Il nostro obiettivo è costruire ponti tra famiglie, ricercatori e istituzioni», ha spiegato la presidente dell’associazione Michelle Aldini Parise. «Solo lavorando insieme possiamo accelerare il percorso dalla diagnosi alla ricerca di terapie concrete».
La parte scientifica è stata aperta dal neurologo Thomas Dorn, primario presso la Rehaklinik Sonnmatt di Lucerna, che ha sottolineato l’importanza della diagnosi genetica nei bambini con disabilità intellettiva ed epilessia.
Durante l’incontro è intervenuto anche il Consigliere di Stato ticinese Raffaele De Rosa, evidenziando l’importanza della collaborazione tra istituzioni, sistema sanitario e associazioni di pazienti nel campo delle malattie rare.
La professoressa Elena Bossi, dell’Università dell’Insubria, ha presentato il lavoro della rete europea di ricercatori GABAnet, che coordina studi sulla mutazione SLC6A1 a livello internazionale.
La ricercatrice Tiziana Romanazzi ha illustrato la ricerca di base, studiando la proteina GAT-1, codificata dal gene SLC6A1, utilizzando gli oociti – cioè le cellule uovo – della rana africana Xenopus laevis. Queste uova, grandi e facili da manipolare, permettono agli scienziati di osservare come le diverse varianti della mutazione influenzino il funzionamento della proteina, un elemento cruciale per lo sviluppo di farmaci mirati.
La neurologa Georgia Ramantani dell’Ospedale pediatrico di Zurigo ha presentato una panoramica clinica della malattia, mentre la ricercatrice Ganna Balagura dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini ha illustrato le terapie più avanzate, tra cui la terapia genica e gli oligonucleotidi antisenso (ASO).
La giornata si è conclusa con l’intervento di Cosimo Mazzotta, direttore dell’ATGABBES – Associazione Ticinese Genitori e Amici di Bambini Bisognosi di Educazione Speciale, che ha raccontato la nascita e l’evoluzione dell’organizzazione.
