Rarissime e spesso molto dolorose
Testimonianze e ricerca si incontrano a Bellinzona per affrontare le sfide delle malattie rare in Svizzera
BELLINZONA - Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse per la medicina contemporanea. Coinvolgono un numero limitato di persone per singola patologia, ma nel loro insieme toccano migliaia di famiglie. In questi casi, la collaborazione tra pazienti, medici, ricercatori e istituzioni diventa un fattore decisivo per migliorare diagnosi, presa a carico e prospettive terapeutiche.
È stato questo il filo conduttore del convegno pubblico organizzato a Bellinzona da ProRaris e dall’Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana, un incontro che ha messo attorno allo stesso tavolo testimonianze di vita, ricerca scientifica e riflessione politica, offrendo una panoramica concreta dell’attuale dibattito sulle malattie rare in Svizzera.
Vivere con una malattia genetica degenerativa - Tra le testimonianze più toccanti quella di Christina Fasser, affetta da retinite pigmentosa, una patologia ereditaria che provoca una progressiva degenerazione della retina fino alla cecità completa.
Nel suo caso, la malattia ha colpito anche i due fratelli, confermando la trasmissione genetica all’interno della famiglia. «È una malattia lenta», racconta. Questa progressione graduale le ha permesso di terminare gli studi e iniziare un percorso professionale. Con il tempo, però, la perdita della percezione dei colori e il peggioramento della vista l’hanno costretta a reinventarsi e a cambiare lavoro.
La scoperta improvvisa e il peso dell’ereditarietà - Graziano Medici convive con la sindrome di Marfan, una patologia rara del tessuto connettivo che può causare anomalie oculari, scheletriche e, soprattutto, cardiovascolari. «Ho scoperto di soffrirne la prima volta che sono stato male, con una dissezione dell’aorta», racconta. Suo padre era affetto dalla stessa sindrome, ma all’epoca non si era riflettuto abbastanza sull’ereditarietà della malattia.
Per la moglie Paola, il ricordo di quei momenti è ancora vivido: «È stato uno spavento enorme, seguito dalla preoccupazione che potesse essere stata trasmessa a nostro figlio. Negli anni ’90 le informazioni erano ancora poche». Purtroppo, la diagnosi ha poi confermato che entrambi i figli hanno ereditato la sindrome. «Abbiamo vissuto diversi momenti difficili», ammette.
Dolore invisibile - Altra testimonianza significativa è quella di Rocco Falchetto, presidente della Società svizzera per la porfiria e lui stesso paziente affetto da porfiria. Le porfirie comprendono un gruppo di patologie rare – alcune ultra rare – legate a un’alterazione del metabolismo dell’eme. Nel suo caso, la malattia provoca un’estrema intolleranza alla luce, con dolori lancinanti in seguito all’esposizione sia alla luce solare sia a quella artificiale. «I sintomi sono iniziati quando avevo quattro o cinque anni», ricorda. Un episodio in particolare è rimasto impresso nella sua memoria: «Su una pista da sci, con il sole che si rifletteva sulla neve, ho vissuto dolori intensissimi, come un incendio sotto la pelle». Anche suo fratello era affetto dalla stessa patologia.
La ricerca tra passione e ostacoli burocratici - Accanto alle testimonianze dei pazienti, il convegno ha dato spazio alla voce della ricerca scientifica. Tiziana Patrizia Cremona, ricercatrice all’Università di Berna, ha descritto il lavoro nei laboratori come «una passione e una missione».
«Ce la mettiamo tutta, passando la vita a cercare di capire come affrontare la malattia oggetto di studio», spiega. Tuttavia, uno degli ostacoli principali non è solo scientifico, ma amministrativo: «Abbiamo di fronte a noi un grande muro, quello della burocrazia necessaria per ottenere i fondi e mettere in pratica le idee».
Informare, connettere, incidere - A sottolineare l’importanza del lavoro di rete è intervenuto anche il genetista Olivier Menzel, membro di ProRaris. «Lo scopo di questi incontri è informare e far incontrare le persone che vivono con una malattia rara», spiega, «per collaborare e condividere le loro esperienze, affinché la causa delle malattie rare sia meglio conosciuta a livello politico e istituzionale».
Malattie rare
Una malattia è considerata rara se ne sono affette non più di 5 persone su 10 000. La maggior parte delle malattie è tuttavia molto più rara e in Svizzera ogni singola malattia colpisce solo una manciata di persone o addirittura un solo individuo. A livello mondiale sono note fino a 8000 malattie diverse. In Svizzera, da 500 000 a 600 000 persone sono affette da una malattia rara, di cui circa 350 000 sono bambini e adolescenti. Per molte persone colpite, la diagnosi, la ricerca di terapie adeguate e di specialisti, ma anche il sostegno nella vita quotidiana, a scuola e sul lavoro comportano grandi difficoltà.
