ROVEREDO (GR)«Aiutateci a capire di cosa soffre nostro figlio»

ROVEREDO (GR) - Andava tutto bene, finché non c’è stato il crollo: quello che lo scorso autunno sembrava un semplice episodio di febbre o un’influenza stagionale, si è poi rivelato essere qualcos’altro. Qualcosa di cui però non si conosce ancora il nome. Questa è la storia del figlio di Arianna e Alessio Giovanoli di Roveredo (GR), un bimbo di quasi tre anni che negli ultimi mesi è stato visto da più specialisti ed è stato sottoposto a più analisi, dalla risonanza magnetica al test genetico. Invano. «La sua malattia non ha ancora trovato una spiegazione» ci racconta la madre, che lancia un appello: «Aiutateci a capire di cosa soffre nostro figlio».

All’inizio c’erano la febbre e dolori alla schiena. Poi sono comparsi quelli alle articolazioni, oltre a episodi di mal di pancia accompagnati anche da vomito. «Sintomi che si presentavano mensilmente, ma poi sono diventati più frequenti». E ora per la giovane coppia è diventato difficile vivere al meglio il presente: «Siamo sempre tesi e temiamo la prossima “crisi”». Si fidano dei medici: «Attualmente siamo in cura da una brava reumatologa e da un pediatra molto presente, ma siamo stanchi di non avere risposte». Risposte che Arianna e Alessio hanno cercato non soltanto in Ticino, ma anche al di fuori dei confini cantonali. «Siamo stati a Basilea e a Coira, prossimamente andremo a Losanna e a Genova».

Verso i centri per malattie rare - I genitori come Arianna e Alessio in un futuro potranno fare capo a un centro per le malattie rare. Si tratta di un progetto che sta prendendo vita in tutte le regioni del nostro paese nell’ambito della strategia nazionale avviata alcuni anni fa. «Una strategia nata proprio sulla base di situazioni come questa» ci dice il dottor Fabrizio Barazzoni, copresidente della Piattaforma malattie rare della Svizzera italiana. «Situazioni in cui non c’è ancora una diagnosi e non si sa più a chi rivolgersi».

«Saranno un punto di riferimento» - Ma a cosa serviranno questi centri? «Saranno un punto di riferimento, una porta d’entrata unica a un’organizzazione di specialisti che discute il caso in modo interdisciplinare e identifica la possibile strada da seguire per arrivare alla diagnosi della malattia rara» spiega l’esperto. «Una volta che si ha la diagnosi, si entra poi in una rete nazionale o internazionale che permette di usufruire della migliore terapia esistente per la malattia che magari non è rara ma più che rara». Non si tratterà comunque soltanto dell’aspetto diagnostico e terapeutico, ma anche dell’assistenza psicologica e sociale alle famiglie confrontate con la malattia rara. «Ora in Ticino di questo aspetto se ne occupa soprattutto l’Associazione malattie genetiche rare».

C’è anche la Svizzera italiana - Per la creazione dei centri per le malattie rare, proprio poche settimane fa è stata aperta la fase per la candidatura. Anche la Svizzera italiana, per il tramite dell'Ente ospedaliero cantonale, è stata invitata a proporsi. «La nostra piattaforma è stata inoltre importante per far riconoscere la nostra regione come realtà che deve essere inclusa nella strategia nazionale» conclude il dottor Barazzoni.