Cerca e trova immobili
Per curare la piccola Valeria servono 1,8 milioni di franchi Questa è la storia di una bambina di un anno che soffre di una rarissima malattia genetica. La famiglia lancia un crowdfunding per finanziare lo sviluppo di un farmaco
HORW (LU) - È nata il 14 febbraio 2018 e ha dunque da poco compiuto un anno. Ma purtroppo non è detto che riuscirà ad arrivare all’età adulta, a meno che i genitori Alexandra e Mario Schenkel di Horw (LU) riescano a raccogliere 1,8 milioni di franchi per finanziare lo sviluppo di una terapia. Questa è la storia della piccola Valeria, una bambina che presenta una rarissima mutazione genetica non ereditaria: si chiama KCNT1 e in tutto il mondo sono noti circa cento casi.
La malattia si è manifestata al quarto giorno di vita della piccola: aveva smesso di respirare ed erano seguite innumerevoli crisi epilettiche, contro le quali non hanno però nessun effetto i consueti farmaci. E Valeria continua ad avere ogni giorno delle dolorose crisi. Soltanto un esame genetico ha poi svelato la diagnosi: la bimba soffre di una malattia per la quale non esiste una terapia standard. Secondo i medici non sarà in grado di ridere, né di parlare e camminare. E avrà soltanto pochi anni di vita.
La correzione del gene - La speranza è però l’ultima a morire: negli Stati Uniti c’è infatti una squadra di neurogenetici che ha dimostrato come sia possibile correggere un gene mutato. E questa squadra, diretta dal professor Leonard Kaczmarek dell’Università di Yale (vedi box), è pronta a sviluppare una terapia per Valeria. Ma tale operazione richiede 1,8 milioni di franchi.
La raccolta di fondi - Con i loro risparmi personali e le donazioni di parenti, amici e conoscenti, per ora la famiglia è riuscita a raccogliere quasi un milione di franchi. Ne mancano ancora 900’000: proprio oggi parte quindi la campagna di crowdfunding "Save Valeria".
Info: www.salva-valeria.ch
Professor Kaczmarek*, ci potrebbe spiegare come funziona il trattamento per Valeria?
«Il trattamento mira alla rimozione del gene mutato KCNT1 mediante l’introduzione di brevi frammenti di DNA (si parla di oligonucleotidi antisenso). In questo modo si intende prevenire la produzione di proteine mutate da parte delle cellule nervose».
Da quando si conosce questa terapia? E come è stata scoperta?
«Questa terapia è già stata utilizzata per altre malattie genetiche, ma mai per patologie relative al sistema nervoso. L’impiego di oligonucleotidi antisenso per manipolare i livelli di proteine nelle cellule è noto da diversi anni, non l’abbiamo scoperto noi. Ed è già stato utilizzato nell'ambito di esperimenti in laboratorio. La novità sta nell’impiego su pazienti umani».
Quante sono le possibilità che il trattamento guarirà la piccola Valeria?
«In teoria, se tutto andrà bene e si partirà per tempo con la terapia, si dovrebbero interrompere o invertire tutti gli effetti del gene mutato. Ma trattandosi di una terapia innovativa, non sappiamo quanto presto si debba cominciare per ottenere un’inversione completa. Tuttavia, la bambina versa in condizioni gravi e non esiste nessun altro trattamento».
*Leonard Kaczmarek è professore di farmacologia, e di fisiologia cellulare e molecolare all’Università di Yale
