Per la felicità dei genitori Alexandra e Mario, il 14 febbraio 2018 è nata la piccola Valeria.
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LUCERNA
17.05.2019 - 07:000
Aggiornamento : 09:16

Per curare la piccola Valeria servono 1,8 milioni di franchi

Questa è la storia di una bambina di un anno che soffre di una rarissima malattia genetica. La famiglia lancia un crowdfunding per finanziare lo sviluppo di un farmaco

HORW (LU) - È nata il 14 febbraio 2018 e ha dunque da poco compiuto un anno. Ma purtroppo non è detto che riuscirà ad arrivare all’età adulta, a meno che i genitori Alexandra e Mario Schenkel di Horw (LU) riescano a raccogliere 1,8 milioni di franchi per finanziare lo sviluppo di una terapia. Questa è la storia della piccola Valeria, una bambina che presenta una rarissima mutazione genetica non ereditaria: si chiama KCNT1 e in tutto il mondo sono noti circa cento casi.

La malattia si è manifestata al quarto giorno di vita della piccola: aveva smesso di respirare ed erano seguite innumerevoli crisi epilettiche, contro le quali non hanno però nessun effetto i consueti farmaci. E Valeria continua ad avere ogni giorno delle dolorose crisi. Soltanto un esame genetico ha poi svelato la diagnosi: la bimba soffre di una malattia per la quale non esiste una terapia standard. Secondo i medici non sarà in grado di ridere, né di parlare e camminare. E avrà soltanto pochi anni di vita.

La correzione del gene - La speranza è però l’ultima a morire: negli Stati Uniti c’è infatti una squadra di neurogenetici che ha dimostrato come sia possibile correggere un gene mutato. E questa squadra, diretta dal professor Leonard Kaczmarek dell’Università di Yale (vedi box), è pronta a sviluppare una terapia per Valeria. Ma tale operazione richiede 1,8 milioni di franchi.

La raccolta di fondi - Con i loro risparmi personali e le donazioni di parenti, amici e conoscenti, per ora la famiglia è riuscita a raccogliere quasi un milione di franchi. Ne mancano ancora 900’000: proprio oggi parte quindi la campagna di crowdfunding "Save Valeria".

Info: www.salva-valeria.ch

Professor Kaczmarek*, ci potrebbe spiegare come funziona il trattamento per Valeria?
«Il trattamento mira alla rimozione del gene mutato KCNT1 mediante l’introduzione di brevi frammenti di DNA (si parla di oligonucleotidi antisenso). In questo modo si intende prevenire la produzione di proteine mutate da parte delle cellule nervose».

Da quando si conosce questa terapia? E come è stata scoperta?
«Questa terapia è già stata utilizzata per altre malattie genetiche, ma mai per patologie relative al sistema nervoso. L’impiego di oligonucleotidi antisenso per manipolare i livelli di proteine nelle cellule è noto da diversi anni, non l’abbiamo scoperto noi. Ed è già stato utilizzato nell'ambito di esperimenti in laboratorio. La novità sta nell’impiego su pazienti umani».

Quante sono le possibilità che il trattamento guarirà la piccola Valeria?
«In teoria, se tutto andrà bene e si partirà per tempo con la terapia, si dovrebbero interrompere o invertire tutti gli effetti del gene mutato. Ma trattandosi di una terapia innovativa, non sappiamo quanto presto si debba cominciare per ottenere un’inversione completa. Tuttavia, la bambina versa in condizioni gravi e non esiste nessun altro trattamento».

*Leonard Kaczmarek è professore di farmacologia, e di fisiologia cellulare e molecolare all’Università di Yale

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Commenti
 
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Roberto Bianchi 1 anno fa su fb
Oltre alla tragedia. Le casucole farmaceutice ..? Assenteismo gente du M...
spank77 1 anno fa su tio
Chi è genitore dovrebbe sostenere queste raccolte fondi...anche se con un piccolo contributo. Non è accanimento terapeutico a mio avviso, ma una luce di speranza che qualsiasi genitore coglierebbe. Industrie farmaceutiche invece ...no comment...dovrei scrivere parole talmente brutte e sporche (come i loro ideali finanziari prima della possibilità di salvare vite)...
Theodor Qendresa Heeb 1 anno fa su fb
Non stiamo qui solo commentare però, alziamoci e andiamo a versarli tutti quelli che possiamo!! Se ognuno mette una parte la Bimba è salva in un batter d’occhio ❤️👍 mostrate tutti un po’ di cuore e umanità, i fatti non le parole😉👍
Daria Rogliano 1 anno fa su fb
Nell articolo c è scritto che hanno già raccolto quasi un milione di Franchi, ne mancano 900mila.
Akın Şeker 1 anno fa su fb
Ma vaa tranquilli, è molto più importante il colore dei treni
sedelin 1 anno fa su tio
concordo in toto con GIOVANNA DEL MONTE. commento intelligente!
Ivi Jam 1 anno fa su fb
In Croazia per le cure per una bimba sono riusciti a tirar su più di 5 milioni in sei giorni.
Giovanna De Monte 1 anno fa su fb
Sono solo accanimenti terapeutici. Dopo questa improbabile cura sperimentale cosa dovrà subire? E poi? E poi? È solo un cercare di vincere una battaglia persa contro la genetica. E la bambina intanto fa da cavia e una non vita più dentro che fuori dagli ospedali infilzata come un puntaspilli. Io sono a favore della qualità di vita, non della vita ad ogni costo.
Renny Crotti 1 anno fa su fb
Giovanna De Monte per noi sono solo sì accanimenti terapeutici ma per i poveri genitori...
Renny Crotti 1 anno fa su fb
Alessandro Kom simpatica risposta ma, non esagerare!😂😂
Giovanna De Monte 1 anno fa su fb
Alessandro Kom insomma, paragonare emorroidi con rarissime malattie genetiche... Ci sta! 😜
Alessandro Kom 1 anno fa su fb
Giovanna De Monte Secondo te , genetica e homo sapiens hanno delle attinenze o sono due corpi estranei ? Fleming, i coniugi Curie , Salk, e tutti gli altri ricercatori e “ scopritori” dei vari vaccini, che , per merito loro,in questo momento ci permettono di usare la tastiera del cellulare , sono stati mossi da cosa ? Avranno avuto pure loro delle “ cavie” umane , avranno testato i loro progressi, hanno raggiunto ciò che cercavano non affidandosi alle sole pantegane .
Giovanna De Monte 1 anno fa su fb
Alessandro Kom informati su cosa sia una malattia genetica . Non si tratta di un virus.
Alessandro Kom 1 anno fa su fb
Giovanna De Monte Allora sei tosta , o fingi di non capire .
Giovanna De Monte 1 anno fa su fb
Alessandro Kom sarò forse stupida. Ma non userei MAI mia figlia come cavia solo per saperla viva. Gli esperimenti si fanno in laboratorio, in vitro. Cure sperimentali per malattie genetiche servono solo a mantenere in vita persone che naturalmente sarebbero morte. Persone che non saranno MAI in grado di avere una vita normale ma vegeteranno tra convulsioni, tetraplegie e mille altre patologie. Ma vive, per la gioia immensa dei loro genitori santi che li amano tantissimo. Sono a favore della ricerca medica, quando questa ha un senso. Buona serata.
Carmen Ramellini 1 anno fa su fb
Ma se ho capito bene è una cura sperimentale che possono fare solo negli Stati Uniti. Però mi chiedo xché questi signori visto che è sperimentale non la fanno gratis o perlomeno facendo pagare ospedale e medici come una cura normale non si può non mettere a disposizione quello che si ha x salvare una vita!!! Auguri piccola Valeria💕
Kevin Cescotta 1 anno fa su fb
Forza piccola.... ❤ Li troveremo anche per te, che sicuramente ne necessiti meno (ma ne hai più bisogno!!) di una Cattedrale!
Lucio Macagnino 1 anno fa su fb
Con un solo franco svizzero può avere la cura.
Lucio Macagnino 1 anno fa su fb
8 milioni di abitanti.. 1.- ciascuno
F/A-18 1 anno fa su tio
Dunque questi poveri genitori devono finanziare una ricerca altrui di cui se va bene avranno salva la loro piccola mentre per i ricercatori avranno trovato una cura a costo zero di cui poi avranno benefici milionari.
Graziella Manfré-Morax 1 anno fa su fb
La cosa bruttissima è pensare che con i soldi possiamo sopravvivere altrimenti ci troviamo indifesi!! Non è giusto che dei genitori debbano arrivare a questo per poter salvare la loro figlia 1.8 milioni mio Dio è una cifra enorme !! 💕💕💕
Massimo Ferrantini 1 anno fa su fb
Cosa pretendono! Mica è una cattedrale! 🤬
Luca Gilardi 1 anno fa su fb
Dovevano chiamarla Notredame, non Valeria...
Silvana Camozzi 1 anno fa su fb
Luca Gilardi auguro vita ti vada tutto liscio,per che sei un insensibili vergognoso il tuo commento
Luca Gilardi 1 anno fa su fb
Silvana Camozzi non hai capito niente... Era ironico, rivolto a quelli che danno milioni in beneficienza per farsi pubblicità, e non danno un soldo (come in questo caso) dove non gli interessa.
Akın Şeker 1 anno fa su fb
Luca Gilardi sei una leggenda
Silvana Camozzi 1 anno fa su fb
Luca Gilardi lei cosa fa pet beneficenza ? Ha una fondazione?Io sono membro permanente fondazione, le persone non lo fanno per pubblicità,già le conosce mezzo mondo ,ognuno libero di donare dov'è vuole
Silvana Camozzi 1 anno fa su fb
Akın Şeker una leggenda David Alan Harvey non di certo uno cosi
Silvana Camozzi 1 anno fa su fb
TCG4 test di compatibilità genetica è una prova ci permette di identificare nei futuri genitori lì a presenza di geni causati di malattie che si potrebbero trasmettere ai figli, così di facile
Luca Gilardi 1 anno fa su fb
Silvana Camozzi il suo sense of humor e la sua capacità di coprensione di concetti semplici sono pari a zero.
Carmine Martucci 1 anno fa su fb
Silvana Camozzi Signora era una semplice battuta, per dire che con Notre Dame si sarebbero trovati subito i soldi.
Stefano Brambilla 1 anno fa su fb
Ma nn si capisce una cosa, fondamentale... La bambina al momento in cui è stata male la prima volta non era assicurata con le complementari o è proprio una terapia non riconosciuta da nessuna compagnia?
Sybilla Grob 1 anno fa su fb
Stefano Brambilla non esiste la cura in Svizzera. É spiegato nell'articolo. Infatti devono andare in America Unica nazione che ha una squadra che sta già lavorando a questa malattia
Stefano Brambilla 1 anno fa su fb
Si si giusto... Pero mi piacerebbe capire questa cosa comunque perché può essere fondamentale.
Sybilla Grob 1 anno fa su fb
Stefano Brambilla certo assolutamente. Solo che se noti noi in Svizzera manco abbiamo certe cure perché non si investe. Il problema di fondo è proprio questo
Stefano Brambilla 1 anno fa su fb
Sybilla Grob assolutamente hai ragione... Ma purtroppo in Svizzera molti non hanno ancora capito l'importanza di una buona assicurazione complementare... Te lo dico perché sono del settore... Poi ci si trova in casi simili a questo e si grida allo scandalo... Ovviamente presumo non sia questo il caso, ma era giusto per capire la situazione
Sybilla Grob 1 anno fa su fb
Stefano Brambilla tranquillo, ho lavorato 7 anni in assicurazione so quanto siano importanti le associazioni complementari. Ma in questo caso, é proprio che da noi non c'è neanche la possibilità di fare questa ricerca, purtroppo aggiungo.
Daria Rogliano 1 anno fa su fb
È una sperimentazione, non una cura già sperimentata.
Davor Safin 1 anno fa su fb
Ma non ce nessuno al mondo che può finanziare questo trattamento?? Con tutti i soldi che guafagnano politici,attori,sportivi,petrolieri ecc per l'oro cosa sarebbe un investimento da 1800000M equivale a 180 Fr in proporzione?? Che mondo di M .
Luca Selmoni 1 anno fa su fb
Qualcuno mi può spiegare perché le assicurazioni non coprono i costi ?
Alessandro Milani 1 anno fa su fb
Penso xchè siccome dicono abbia pochi anni di vita..n pagano!è uno schifo una vergogna
Raffaella Norsa 1 anno fa su fb
Luca Selmoni è quello che ci chiediamo in tanti.
Raffaella Norsa 1 anno fa su fb
Luca Selmoni perché i soldi servono per lo sviluppo di un nuovo farmaco. Fai fatica a farti pagare le cure normali figurati i farmaci sperimentali...
Rosy Cusumano 1 anno fa su fb
Luca cassa malati?? Finché stai bn e paghi ogni mese tt ok al bisogno poi ti girano le spalle.
Sybilla Grob 1 anno fa su fb
Luca Selmoni non ascoltare queste sciocchezze. Se hai letto l'articolo in Svizzera manco esiste una terapia. Infatti é solo in America che esiste uno studio, e in America o hai soldi o niente. Ci sono diversi documentari che spiegano bene la situazione in America.
Luca Selmoni 1 anno fa su fb
dall articolo sembrava che la terapia avesse un buon grado di successo. Se dovesse funzionare, andrei dalla cassa malati e gli proporrei il conto da pagare
Sybilla Grob 1 anno fa su fb
Luca Selmoni mi spiace ma non funziona così. La cassa malati paga le cure effettuate in Svizzera. Il problema principale che noi in Svizzera siamo indietro anni luce con le cure su molte malattie rare. Tutto dipende quanto un paese investe in ciò è l'america investe parecchio e questi sono i risultati
Raffaella Norsa 1 anno fa su fb
Sybilla Grob non è proprio così. Ci sono gli ospedali anche per gli indigenti non è che ti fanno morire per strada e comunque il sistema è identico al nostro
Sybilla Grob 1 anno fa su fb
Raffaella Norsa no mi spiace. Non è assolutamente uguale al nostro.
Raffaella Norsa 1 anno fa su fb
Sybilla Grob siamo indietro anni luce anche su malattie non proprio rare, dimostrazione è che io devo curarmi da uno specialista in Italia e nonostante abbia fatto una risonanza settimana scorsa qui, devo rifarla perché dal risultato non si vede niente di quello che si vedeva con una semplice eco...
Alessandro Milani 1 anno fa su fb
Pagano tuttonhai profughi...pagano i cambi di sesso....rifiutano di pagare a chi ha certe malattie ecc e svizzeri xchè nn ci sono studi abbastanza ecc...e se cè anche 1 sola speranza che si possa curare all'estero...con quello che si paga
Paola BiZz 1 anno fa su fb
Sybilla Grob comunque con la cassa malati che ho io, basta avere l’ospedaliera privata che puoi decidere di operarti o farti curare da qualsiasi medico o ospedale nel mondo a loro spese. Quindi in quel caso esiste, ma sicuramente una cura sperimentale non la coprirebbero neanche in svizzera.
Akın Şeker 1 anno fa su fb
Rosy Cusumano le casse malati sono i primi a fare di tutto per fregarti più soldi possibili, ai loro occhi sei solo una fonte di guadagno.
Alessandro Milani 1 anno fa su fb
Basta avere la..privata?chi ha la privata ha anche i soldi!!
Meck1970 1 anno fa su tio
Ma dove siamo andati a finire. Si parla di milioni come caramelle. Forza a Valeria e a tutta la sua famiglia.
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Ultimo aggiornamento: 2020-07-05 13:42:25 | 91.208.130.85