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09.07.2009 - 19:240
Aggiornamento : 22.10.2014 - 05:41

Ricerca: Telethon, trovato gene responsabile di rara forma anemia

Roma, 9 lug. (Adnkronos Salute) - Identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II. E' il risultato di uno studio condotto da Achille Iolascon, professore di Genetica medica all'università 'Federico II' di Napoli, finanziato in parte da Telethon e pubblicato su Nature Genetics. Lo ricerca è stata realizzata nei laboratori del Ceinge di Napoli.

L'anemia diseritropoietica congenita di tipo II è una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia la malattia da vent'anni, ha effettuato fino a oggi 140 diagnosi. In particolare, questa anemia è caratterizzata da una scarsa capacità di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie. Nel tempo i pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca. Fino a oggi i ricercatori sapevano di trovarsi di fronte a una malattia ereditaria, di cui conoscevano sia la distribuzione geografica (questo tipo di anemia è più frequente nelle aree mediterranee e nel sud Italia) sia l'andamento clinico, ma non il gene responsabile. Sapevano però dagli studi precedenti che si trovava sul cromosoma 20 e che erano necessarie due copie mutate del gene perché la patologia si manifestasse.

I ricercatori di Napoli estraendo il Dna da due pazienti, hanno effettuato un tipo particolare di analisi genetica che ha permesso di restringere ulteriormente la regione del cromosoma 20 in cui doveva trovarsi il gene. Analizzando poi le caratteristiche dei 23 geni presenti in questa regione, hanno individuato quello coinvolto in funzioni cellulari che risultano essere compromesse nella anemia diseritropoietica di tipo II: si tratta di SEC23B, un gene noto per produrre normalmente una proteina coinvolta nel trasporto di sostanze all'interno delle cellule e in particolare nella maturazione dei globuli rossi. Il gene in questione è stato dunque ribattezzato CDAN2 e promette novità diagnostiche. E' infatti già possibile offrire un test genetico a chi sospetti di essere portatore della malattia e voglia pianificare una gravidanza, oppure di fare test prenatali sul feto per diagnosticare le forme di anemia più gravi. Gli studi sul ruolo che questo gene ha nella formazione dei globuli rossi potranno fornire anche le basi per la migliore comprensione di come queste importanti cellule vengono prodotte e indicare possibili farmaci per manipolarne la produzione.

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