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Roma, 20 nov. (Adnkronos Salute) - Ancora nessuno aveva pensato di cercarle in una goccia di saliva. Eppure, secondo un gruppo di scienziati dell'università Cattolica di Roma, fra cui Massimo, Castagnola dell'Istituto di Biochimica e biochimica clinica; Fiorella Gurrieri, dell'Istituto di Genetica medica; Maria Giulia Torrioli, dell'Unità di Neuropsichiatria infantile del policlinico Gemelli, e Irene Messana, dell'università di Cagliari, si nasconderebbe proprio nella bocca una delle 'spie' dell'autismo. La scoperta potrebbe aiutare a capire il funzionamento biologico di una malattia che colpisce lo 0,6% della popolazione mondiale ed è caratterizzata da una scarsa capacità di comunicazione delle emozioni e dalla compromissione delle interazioni sociali, nella metà dei casi associata a ritardo mentale. "Le cause di questa patologia che diventa evidente intorno ai tre anni di età - spiega Castagnola - sono ancora largamente sconosciute. Nel 15% dei pazienti si possono far risalire a qualche tipo di mutazione genetica, ma dato l'alto numero di geni coinvolti e la grande complessità di come la malattia si presenta, è sempre stato difficile riconoscere e studiare efficacemente le cause". L'obiettivo della ricerca, pubblicata sul 'Journal of Proteome Research' e svolta con il sostegno di Telethon e dell'Istituto scientifico internazionale (Isi) Paolo VI, era dunque passare dal piano della genetica a quello della proteomica, cioè dallo studio dei geni a quello delle migliaia di proteine che li fanno funzionare. E come fluido biologico dove ricercare proteine che siano caratteristiche dei bambini autistici, la saliva, una vera e propria miniera di amminoacidi, ha un grande vantaggio: è molto semplice da ottenere senza esami invasivi. I ricercatori hanno studiato 27 bambini, di cui 7 femmine, dato che la malattia colpisce più i maschi. "Per ciascuno di loro - spiega ancora Castagnola - abbiamo valutato prima il tipo di autismo di cui erano affetti. E in secondo luogo abbiamo analizzato centinaia di proteine della saliva a caccia di qualche marcatore. E' risultato che quattro peptidi (i 'pezzi' di proteine) si comportano in maniera anomala: nel 60% dei bambini del nostro campione il processo di fosforilazione, una reazione chimica comune, è molto inferiore rispetto ai piccoli sani". Il passo successivo sarà quello di individuare i particolari enzimi, chiamati chinasi, responsabili del processo di fosforilazione alterato, per capire in che modo possono essere legati all'insorgere della malattia. "Siamo ancora in una fase molto preliminare di ricerca - precisa Castagnola - ma stiamo lavorando sull'ipotesi che questa anomalia sia legata biologicamente al processo di maturazione dei neuroni: nel delicatissimo gioco di equilibri del nostro organismo, la fosforilazione di queste proteine è legata a molti altri processi che stiamo studiando. Per esempio già sappiamo che questa chinasi non è completamente attiva nei bimbi nati prematuri: lavoriamo per comprendere meglio come". Una volta estesa la casistica di bambini studiati e individuato l'enzima responsabile dell'anomalia, gli scienziati dovranno tracciarne il ritratto: scoprire la sequenza degli amminoacidi di cui è costituito e la sua forma tridimensionale per poi capire con quali altre proteine interagisce ed eventualmente costruire armi per modulare la sua azione.
