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19.06.2008 - 18:220
Aggiornamento : 16.11.2014 - 15:58

MALATTIE RARE: 500 ITALIANI CON ANGIOEDEMA EREDITARIO, ARRIVA NUOVO FARMACO

Roma, 19 giu. (Adnkronos Salute) - Edema alle mani, ai piedi, al viso. Ma anche all'addome e alla laringe, con il pericolo di morire per soffocamento. Sono i principali sintomi dell'angioedema ereditario (Hae), una malattia genetica rara fortemente debilitante e potenzialmente letale. "La prevalenza della patologia è di un malato ogni 10 mila abitanti. Si stima che in Europa ve ne siano circa 50 mila e in Italia 500 persone sono in cura presso i centri specializzati. Ma molti altri potrebbero esserne colpiti senza saperlo: la diagnosi non è sempre immediata, perchè l'Hae viene spesso scambiato per altre patologie". A parlarne è stato Roberto Perricone, direttore del Centro per lo studio e la terapia dell'angioedema ereditario del policlinico Tor Vergata di Roma, intervenendo a un incontro stampa sul tema organizzato questa mattina nella Capitale. "L'edema cutaneo, soprattutto se colpisce il volto - ha spiegato Perricone - è deformante, mentre gli attacchi a livello intestinale causano gravi crampi, nausea, vomito e dolori. I gonfiori che colpiscono la regione laringea o la lingua, poi, possono portare perfino alla morte per soffocamento esattamente come uno shock anafilattico. Ma nonostante la gravità della situazione, spesso passano molti anni dalla comparsa dei primi sintomi fino alla diagnosi corretta". Nella maggioranza dei casi gli attacchi si sviluppano senza una causa apparente. Traumi e stress meccanici possono essere fattori scatenanti. Ad esempio portare uno zaino pesante per un lungo periodo di tempo può scatenare una crisi. Tra gli altri elementi 'pericolosi' anche lo stress emotivo, che può generare sintomi pur se di origine positiva. "Questo dà origine a un circolo vizioso - ha sottolineato Caterina De Carolis, direttore dell'Unità operativa complessa di Ostetricia e ginecologia dell'ospedale San Giovanni di Roma - e provoca problemi particolari alle donne: soffrono di attacchi più forti durante il ciclo e anche in gravidanza, per il rapporto ancora non del tutto chiarito fra ormoni e Hae". Se fino a ora i farmaci disponibili per 'placare' le crisi provocate dall'Hae erano pochi e di difficile somministrazione (cortisone e antistaminici non sortiscono alcun effetto in questi malati), si attende a breve il via libera definitivo dell'Agenzia europea dei medicinali (Emea) per icatibant, nuova molecola che promette di trattare velocemente e per via sottocutanea (dunque più agevole) gli attacchi acuti da angioedema ereditario. Il medicinale ha infatti ricevuto il 24 aprile scorso il parere positivo del Comitato tecnico dell'Emea. Il principio attivo è un antagonista dei recettori della bradichinina, sostanza 'chiave' nella genesi degli edemi che è dunque in grado di bloccare la comparsa degli attacchi. L'associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell'angioedema ereditario (Aaee) organizza in collaborazione con il Centro di Tor Vergata una giornata di approfondimento mirata a informare correttamente i pazienti residenti a Roma e nel Lazio proprio sulle importanti novità terapeutiche in arrivo per il trattamento dell'angioedema ereditario. L'incontro in programma sabato, alle 10,30 presso l'aula Montalcini della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'università capitolina di Tor Vergata.

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