Cerca e trova immobili

PeopleRicerca: studio italiano, da farmaco noto speranze contro distrofia Ullrich

25.03.08 - 18:50
Ricerca: studio italiano, da farmaco noto speranze contro distrofia Ullrich

Milano, 25 mar. (Adnkronos Salute) - Arriva dalla ciclosporina A, un farmaco già noto come antirigetto dopo trapianto d'organo, la nuova speranza nella lotta alla distrofia muscolare congenita di Ullrich: una malattia causata da difetti nel gene per il collagene VI, proteina che riveste le fibre muscolari formando una sorta di ragnatela protettiva assente nei pazienti. Secondo uno studio italiano pilota condotto su 5 malati - finanziato in gran parte da Telethon e pubblicato su 'Pnas' - il trattamento con ciclosporina A delle cellule dei malati ripara il guasto che scatena la patologia. Non solo. Promette anche di favorire la rigenerazione muscolare. Il risultato - riferisce una nota - porta la firma di Luciano Merlini del Dipartimento di Medicina diagnostica e sperimentale dell'università di Ferrara, nell'ambito di uno studio diretto all'università di Padova da Paolo Bernardi (Dipartimento di Scienze biomediche sperimentali e Istituto di neuroscienze del Cnr) e Paolo Bonaldo (Dipartimento di Istologia, microbiologia e biotecnologie mediche).

Alla ricerca hanno partecipato anche altri scienziati sostenuti da Telethon: Nadir Maraldi degli Istituti ortopedici Rizzoli e dell'università di Bologna, e Alessandra Ferlini dell'università di Ferrara. Con indagini precedenti, gli stessi ricercatori avevano scoperto che il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le 'centrali energetiche' delle cellule. Le manifestazioni della patologia iniziano cioè da un 'corto circuito', provocato dall'apertura di un canale mitocondriale che in laboratorio può essere chiuso con la ciclosporina A. Con questo farmaco i ricercatori erano già riusciti a curare lesioni muscolari di topi privi del collagene VI, ma restava da chiarire se il medicinale funzionasse anche nell'uomo.

Cinque pazienti (4 affetti da distrofia di Ullrich e uno da miopatia di Bethlem), con diverse manifestazioni cliniche della malattia poiché portatori di diversi difetti genetici a carico del gene per il collagene VI - prosegue il comunicato - sono stati trattati con ciclosporina A. Il team italiano è riuscito quindi a misurare la funzionalità dei mitocondri in biopsie muscolari effettuate sui pazienti prima e dopo il trattamento con ciclosporina A, dimostrando che entro un mese dall'inizio della terapia si verificava un netto miglioramento, con una diminuzione parallela della morte delle fibre muscolari malate. Un dato particolarmente incoraggiante è l'aumento della rigenerazione muscolare soprattutto nei pazienti più piccoli, sottolineano gli scienziati, fiduciosi che il farmaco possa avere degli effetti benefici sul quadro clinico.

Gli studiosi ricordano tuttavia che il muscolo distrofico è in parte sostituito da tessuto connettivo e adiposo, perciò è ancora presto per dire se il farmaco sarà in grado o meno di ristabilire almeno in parte la massa muscolare. La ricerca pilota costituisce comunque un punto di svolta, assicurano, che permetterà presto di partire con un protocollo clinico su più vasta scala. "Lo studio rappresenta un brillante esempio di medicina traslazionale, in cui la comprensione dei meccanismi che scatenano le malattie nei modelli animali offre la possibilità di sviluppare terapie razionali e di trasferirle rapidamente all'uomo", commentano Bernardi e Bonaldo. "Siamo molto grati a Telethon, la cui commissione medico scientifica ha creduto nel progetto fin dall'inizio e ci ha finanziato ininterrottamente dal 1992", concludono gli esperti.

Entra nel canale WhatsApp di Ticinonline.
NOTIZIE PIÙ LETTE