Cerca e trova immobili
Roma, 13 set. (Adnkronos Salute) - Ricercatori italiani scoprono una nuova proteina responsabile dello sviluppo del cervello nel bambino. Grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani, infatti, a Genova è stato prima identificato un gene (‘battezzato’ DRCTNNB1A), e successivamente una proteina chiave prodotta da questo gene e fino ad oggi sconosciuta. La proteina, chiamata ‘iccina’, è risultata responsabile di una grave sindrome neurologica infantile: la Icc o Ipomielinizzazione e cataratta congenita, conseguenza di una delle mutazioni del nuovo gene. Lo studio, firmato dal team di Carlo Minetti, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, sarà pubblicato sul numero di ottobre di ‘Nature Genetics’. Ma cos’è la Icc? Si tratta di una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi soltanto se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione ‘colpevole’. La sindrome si presenta nel primo anno di vita del bambino con una cataratta congenita e un ritardo nell’acquisizione delle capacità psicomotorie. Poi si osserva un lento e progressivo deterioramento clinico, fino alla perdita della capacità di camminare e un ritardo mentale di grado medio. È possibile una diagnosi precoce della malattia sulla base delle indagini neuroradiologiche eseguite tramite la risonanza magnetica encefalica, in grado di evidenziare una diffusa alterazione della sostanza bianca del cervello. La Icc rientra tra le numerosissime sindromi neurologiche ereditarie che colpiscono i bambini; tra queste ci sono le leucoencefalopatie genetiche, malattie della sostanza bianca del cervello, costituita prevalentemente dai prolungamenti delle cellule nervose avvolte nel loro rivestimento di mielina, la guaina isolante che ricopre le fibre nervose. I ricercatori hanno dimostrato che la proteina da loro scoperta è associata alla membrana cellulare ed è essenziale per la formazione e il mantenimento della guaina mielinica del sistema nervoso centrale e periferico. Le mutazioni del gene in questione determinano l’assenza dell’iccina nei tessuti e l’anomala mielinizzazione, con la comparsa dei sintomi neurologici. La ricerca è frutto di un lungo lavoro condotto da Federico Zara, Roberta Biancheri e Claudio Bruno dell’Unità operativa Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Istituto G. Gaslini. E’ importante “perchè - sottolinea in una nota Minetti, che ha coordinato il gruppo di ricercatori - ci aiuta a comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina. E permetterà in futuro una diagnosi tempestiva e precisa di queste malattie”. (Red-Mal/Adnkronos Salute)
