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Una malattia rara che uccide il fegato costringendo al trapianto
Tra le malattie genetiche a carico del fegato c'è la colestasi progressiva familiare intraepatica rappresentata dalla riduzione del passaggio di bile dal fegato all'intestino. Alla base di questa interruzione di flusso c'è un difetto genetico che causa il ristagno della bile nel fegato che ne viene, così, intossicato al punto da risultarne funzionalmente compromesso e da necessitare, per questo, di un trapianto. Sintomi tipici della colestasi progressiva familiare intraepatica, che è una malattia rara, sono prurito ed ittero ed il decorso della malattia può essere aggravato da problemi a carico di altri organi come i reni, o da insorgenza prematura di cancro al fegato. La malattia è di tre tipi dipendenti da difetti o mutazioni di alcuni geni e si trasmette con «modalità autosomica recessiva».
Per intendersi: se entrambi i genitori sono portatori sani di una delle mutazioni genetiche interessate, ad ogni gravidanza avranno probabilità di concepire per il 25% figli malati, per il 50% figli portatori sani e per il restante 25% figli sani e non portatori. L’incidenza della malattia varia tra 1 su 50 mila ed 1 su 100 mila nascite e la sua diagnosi può essere anche prenatale oltre che confermata con un'analisi genetica e la ricerca delle mutazioni dei geni interessati. Esami strumentali, diagnosi dei sintomi clinici, dati riguardanti la funzionalità epatica ed esame istologico completano il quadro diagnostico. Con la somministrazione di farmaci specifici è possibile rallentare il decorso della malattia e, quindi, i danni al fegato ed il prurito, ma quasi tutti i malati di colestasi progressiva familiare intraepatica sono destinati al trapianto del fegato.
TMT (ti.mamme team)
